Rdzeniowy zanik mięśni (Spinal Muscular Atrophy)

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba, która występuje zarówno u ludzi, jak i u kotów. W obu przypadkach ma podłoże genetyczne. Przyczyna SMA u kotów rasy maine coon została rozpoznana w 2005 roku, po trwających osiem lat badaniach prowadzonych przez hodowców, weterynarzy i naukowców ze znajdujących się w Stanach Zjednoczonych instytutów badawczych (Michigan State University, University of California at San Diego, the National Center for Biotechnology Information, National Cancer Institute).

Za materiał badawczy posłużyły koty ze Stanów Zjednoczonych, pochodzące z hodowli, które swoje kocięta eksportowały również do Europy. SMA jest więc chorobą, która teoretycznie może ujawnić się w każdej populacji maine coonów również na starym kontynencie. Na chwilę obecną udokumentowane zostały przypadki zachorowań kotów w hodowlach mieszczących się w Stanach Zjednoczonych (Kolorado, Utah, Missouri, Michigan, Ohio, Pensylwanii) i Gruzji. Osoby zajmujące się badaniami nad tą chorobą, spodziewają się jednak, iż w najbliższych latach zostanie ujawniona większa liczba takich przypadków, z uwagi na fakt rozpowszechnienia szkodliwej mutacji w populacji maine coonów także w Europie.

Czym jest rdzeniowy zanik mięśniowy?

Rdzeniowy zanik mięśniowy (SMA) to dziedziczna choroba w wyniku której dochodzi do utraty neuronów ruchowych rdzenia kręgowego. Prowadzi to w konsekwencji do postępującego niedowładu i zaniku mięśni, również tych, odpowiedzialnych za wydolność oddechową.

U ludzi SMA przybiera różne formy i sklasyfikowana jest w trzech grupach:

  1. postać ostra, choroba Werdniga-Hoffmanna,
  2. postać pośrednia,
  3. postać łagodna, choroba Kugelberga-Welander.

Występujący u kotów rdzeniowy zanik mięśni odpowiada trzeciej, najłagodniejszej z form ludzkiego SMA, która nie blokuje rozwoju motorycznego, w skutek czego u kotów do trzeciego miesiąca życia choroba ta nie jest rozpoznawalna.

U maine coonów, genetyczną przyczyną występowania SMA jest mutacja chromosomu A1, polegająca na delecji dwóch genów. SMA jest chorobą, autosomalną – recesywną, co oznacza, że nie ujawniając się może być przekazywana kolejnym pokoleniom kotów, aby w podstępny sposób spowodować chorobę dopiero u kociąt, które odziedziczyły oba zmutowane geny – jeden od nosiciela ojca, drugi od nosicielki matki.

Objawy SMA

SMA powoduje obumieranie neuronów odpowiedzialnych za pracę mięśni szkieletowych tułowia i kończyn. Utrata neuronów w pierwszych miesiącach życia prowadzi do osłabienia mięśni i ich atrofii, co zaczyna być widoczne w 3 – 4 miesiącu życia, najczęściej między 15 a 17 tygodniem życia.

Rdzeniowy zanik mięśni u kociąt objawia się zaburzeniami równowagi, kołysaniem zadu, a gdy kociak stoi jego uda niemalże stykają się ze sobą. W wyniku zaburzenia przewodzenia w obumierających nerwach, mięśnie palców tracą napięcie, co powoduje, że nienaturalnie wysuwają się one do przodu uwidaczniając ich poduszeczki. Zdrowy kot utrzymuje swój cały ciężar na palcach, których poduszeczki przylegają do podłoża.

W wieku 5 – 6 miesięcy kociak jest już zbyt słaby aby wyskoczyć na meble, a zeskakując nie ląduje prawidłowo. Długie futro maine coonów może ukryć zmiany w wyglądzie kociaka, ale przy jego dotyku zauważalna jest zredukowana masa mięśniowa. Chore koty często przysiadają lub kładą się – nie są w stanie jednorazowo przemierzyć zbyt długiego odcinka. W zaawansowanym stadium choroby koty czołgają się, nie mając sił nawet by stać. Postępująca choroba atakuje mięśnie odpowiedzialne za wydolność oddechową, i to właśnie jest najczęstszą przyczyną śmierci kotów dotkniętych SMA.

Chore kocięta nie odczuwają bólu, jedzą i chętnie się bawią. Większość żyje komfortowo w warunkach jakie stwarzamy kotom niewychodzącym, nawet przez wiele lat. Znane są chore koty, które dożyły wieku 8 – 9 lat, jednakże są to zwierzęta kalekie, niezdolne do samodzielnej egzystencji.

Zdarza się czasem, że podobne objawy występują u kilkuletnich osobników. Dotychczasowe badania tych zwierząt wykazały, iż za ich stan odpowiedzialne są inne czynniki, np. choroby mięśni, a nie mutacja genowa tutaj opisywana.

Przyczyny zachorowań

Aby u kociaka wystąpiły objawy SMA konieczne jest, aby odziedziczył zmutowane allele odpowiedzialne za SMA od obojga rodziców. Dla wystąpienia objawów chorobowych nie ma znaczenia płeć. Istnieją trzy warianty genotypowe:

Przy kojarzeniu dwóch zdrowych nosicieli prawdopodobieństwo przekazania zmutowanego allelu potomstwu wynosi aż 75%, a średnio 25% kociąt będzie miało objawy SMA.

Tabela dziedziczenia mutacji wywołującej SMA
Homozygota zdrowa Heterozygota – nosiciel
N/N N/SMA
Heterozygota
- nosiciel
N/SMA N/N – 50% N/N – 25%
N/SMA – 50%
N/SMA – 50%
SMA/SMA – 25%

Badania genetyczne

Identyfikacja mutacji SMA pozwoliła na opracowanie testu laboratoryjnego w celu jej wykrycia poprzez badanie DNA. Materiał do badań stanowić może krew, komórki nabłonka pobrane z policzka kota oraz zamrożone nasienie.

Wynik testu zawiera informacje, czy kot jest zdrowy (N/N) czy jest nosicielem mutacji (N/SMA) czy też jest chory (SMA/SMA).

Posiadając wiarygodny test genetyczny, każdy odpowiedzialny hodowca powinien badać koty hodowlane na nosicielstwo SMA. Tylko właściwe dobieranie par może zapobiec rozprzestrzenianiu się choroby i powoływaniu na świat chorych osobników.

Badania takie wykonują obecnie (styczeń 2008 roku):

  1. Laboratory of Comparative Medical Genetics at Michigan State University – kontakt fyfe@cvm.msu.edu, cena badania 1 kota – 65$, materiał pobierany specjalnymi szczoteczki z policzków kota,
  2. Laboratorium Antagene – www.antagene.com,
  3. Laboratorium Genindexe – www.genindexe.com.

Słowa kluczowe: , ,

Piśmiennictwo

1. John Fife “Spinal muscular atrophy in Maine coon cats”
2. http://www.ailuropus-mainecoon.com/sante/sma%20in%20cats.pdf
3. http://home.hetnet.nl/~klost001/MCSMA.html
4. Tadeusz Mazurczak, Irena Hausmanowa-Petrusewicz, Jacek Zaręba, Maria Jędrzejowska, Wojciech Wiszniewski, Janusz Zimowski, Elżbieta Fidziańska, Jerzy Bal „Zastosowanie technik biologii molekularnej w diagnostyce rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)”.