Podstawy genetyki cz.3: Geny, dziedziczenie oraz kolory

Każdy gen zajmuje ściśle określone miejsce zwane locus. Genetycy starają się zmapować chromosomy i dokładnie oznaczyć loci określonych genów. W przypadku niektórych organizmów chromosomy zostały nawet dość dobrze zmapowane. Niestety koty należą do mniej znanej pod tym względem grupy organizmów.

Allele – alternatywne formy tego samego genu, zajmujące to samo miejsce, locus, w chromosomach homologicznych, a wywołujące przeciwstawne wykształcenie tej samej cechy.

Ponieważ każdy chromosom ma swojego bliźniaka, to w komórce ciała znajdują się dwa allele na daną cechę. A zatem o wystąpieniu określonej cechy w najprostszym przypadku decydują co najmniej dwa allele. Zespół genów, jaki znajduje się w komórkach ciała danego organizmu nazywamy genotypem.

Wiemy, że w czasie powstawania komórek rozrodczych (gamet) – czyli w czasie podziału mejotycznego – chromosomy homologiczne rozchodzą się do oddzielnych gamet. A zatem każda gameta zawiera tylko jeden chromosom danej pary, czyli tylko jeden gen na daną cechę.

Geny oznaczamy literami alfabetu. Wielką literą oznacza się zawsze gen dominujący, natomiast małą recesywny. Na przykład barwa oczu u ludzi determinowana jest przez dwa allele A – oznacza kolor brązowy, zaś a – kolor niebieski. W fenotypie zestaw genów AA daje oczy brązowe, zestaw aa – niebieskie, natomiast Aa – oczy brązowe, bo ten allel dominuje. Jak widać na podstawie fenotypu genotyp można dokładnie określić tylko w przypadku genów recesywnych. Jeśli oczy są niebieskie, to z całą pewnością wiadomo, że genotyp organizmu jest aa. Jeśli oczy mają barwę brązową – to nie wiadomo – genotyp może być AA lub Aa.

Znając genotyp możemy bezbłędnie opisać fenotyp (pamiętając oczywiście o zmienności modyfikacyjnej).

Możemy zatem wyróżnić różne ułożenie genów warunkujących tę samą cechę (alleli). Może to być układ AA lub aa – czyli obydwa allele są równe co do wartości – wtedy taki organizm nazywamy homozygotą.

Może też być układ Aa – wtedy taki organizm nazywamy heterozygotą.

Krzyżówka testowa

Jak dociec tego, czy kot jest homozygotą czy heterozygotą pod względem określonej cechy?

Na przykład mamy czarnego kota. Barwa czarna jest uwarunkowana genem dominującym D. Nasz kot może być homozygotą dominującą DD lub heterozygotą Dd. W fenotypie tego absolutnie nie zauważymy. Kot homozygotyczny DD będzie produkował tylko jeden rodzaj plemników – zawierające gen dominujący D. Natomiast heterozygota Dd wytwarza dwa rodzaje plemników – zawierające gen dominujący oraz zawierające gen recesywny d. Jeśli czarnego kota homozygotycznego (DD) skrzyżujemy z kotką niebieską (dd) wszystkie kocięta będą miały futerko czarne, bo odziedziczą po ojcu gen D. W potomstwie tej pary nigdy nie pojawi się kotek o niebieskim futerku. Jeśli nasz kot będzie heterozygotą (Dd) wówczas kocięta z niebieską kotką mogą być także niebieskie.

Krzyżowanie osobnika o nieznanym genotypie z homozygotą recesywną nazywamy krzyżówką testową.

Dominacja zupełna

Dominacja zupełna (całkowita) to najprostszy, ale – niestety nie najczęściej występujący – przykład dziedziczenia. Przykładem na dominację całkowitą może być wspomniany już sposób dziedziczenia koloru futerka.

Kocur czarny homozygotyczny DD zawsze będzie dawał wszystkie czarne kotki niezależnie od tego jaki genotyp będzie miała jego partnerka (Dd, dd), kocur heterozygotyczny (Dd) będzie dawał różne potomstwo w zależności od partnerki. Z kotką homozygotą dominującą (DD) kocięta będą zawsze czarne, a z heterozygotą (Dd) 25% kociąt może być niebieskich, a 75% czarnych. Kocur niebieski (dd) da potomstwo wyłącznie czarne z homozygotyczną kotką DD, albo z kotką heterozygotyczną (Dd) 50% kociąt czarnych i 50% kociąt niebieskich.

Problem jest w tym, że genetyka opiera się na prawach statystyki.

Wynika z tego, że im większa badana populacja, tym wyniki bardziej prawdopodobne. Może się tak zdarzyć, że kocur heterozygotyczny (Dd) da z heterozygotyczną (Dd) kotką potomstwo kociąt wyłącznie czarnych lub wyłącznie niebieskich… Natura ma swoje prawa – gamety łączą się losowo.

Dobry hodowca zawsze dokładnie analizuje rodowód swoich kotów PRZED skojarzeniem, a nie PO. Zanim zdecydujemy się pokryć koteczkę określonym kocurkiem należy przeanalizować ich genotypy. Wtedy będzie mniej niespodzianek.

Innym przykładem dziedziczenia zupełnego jest zabarwienie strefowe włosa, tzw. agouti (A) i włos jednolicie barwny – solid (a). Te dwie cechy, tj. barwa włosa i zabarwienie strefowe – to cechy dziedziczące się niezależnie od siebie.

Załóżmy zatem, ze mamy kota czarnego prążkowanego o genotypie AaDd i koteczkę czarną solid o genotypie aaDd. Jakie mogą być kocięta ?
Kotka heterozygotyczna Aa (agouti) z kocurem Aa (agouti) może dać potomstwo prążkowane (AA, Aa) lub solid (aa) w takiej samej proporcji 3 : 1 (75%, 25%). Te dwie cechy dziedziczą się niezależnie, a więc kocur heterozygotyczny (AaDd), tak samo jak kotka heterozygotyczna (AaDd) wytworzą 4 rodzaje gamet: AD, Ad, aD, ad. Pamiętajmy, że gameta zawiera tylko jeden gen (allel) na daną cechę.

Jakich kociąt możemy oczekiwać? To zróbmy krzyżówkę:

AD Ad aD ad
AD AADD AADd AaDD AaDd
Ad AADd AAdd AaDd Aadd
aD AaDD AaDd aaDD aaDd
ad AaDd Aadd aaDd aadd

Wynika, że możemy oczekiwać bardzo różnych fenotypów:

Podstawowe kolory kotów

Wiemy już, że są cechy, które dziedziczą się według schematu pełnej dominacji. W układzie dwóch alleli jest wówczas gen dominujący oznaczany wielką literą i gen recesywny – oznaczany literą małą – który może się w fenotypie nie uwidocznić. I tak:

  1. Gen A (agouti) określa rozmieszczenie barwników decydujących o kolorze sierści (są dwa takie barwniki eumelanina – brązowa i czarną oraz feomelanina – barwnik czerwony lub żółty). Obecność genu A powoduje powstanie żółtego paska poniżej szczytu włosa, a pozostała część włosa jest wybarwiona różnie w zależności od innych genów. Gen a powoduje, że rozmieszczenie barwnika wzdłuż włosa jest równomierne.
  2. Barwa pełna (D) dominuje nad rozjaśnioną (d). Obecność genu D warunkuje występowanie małych, rozproszonych granulek wzdłuż włosa. Daje to efekt pełnej barwy (czarnej, brązowej lub rudej). Obecność genu d sprawia, że pigment się zbryla, poszczególne fragmenty włosa różnie odbijają światło – w efekcie powstaje rozjaśnienie barwy (niebieska, lila lub kremowa).
  3. Obecność genu W powoduje wystąpienie białej barwy włosów i ukrycie innych pozostałych kolorów futerka (w).
  4. Gen C powoduje powstawanie melaniny – włos zawiera pigment (a jaki pigment, to już zależy od innych genów), a obecność genu c powoduje zahamowanie biosyntezy melaniny (homozygota cc jest albinosem).
  5. Gen recesywny o gwarantuje pełną produkcję obu barwników (eumelaniny i feomelaniny). Osobniki o genotypie oo mogą mieć barwę czarną lub brązową. Gen dominujący O blokuje wytwarzanie eumalniny. Wówczas wytwarzana jest wyłącznie feomelanina dająca efekt rudego futerka.
    Obecność genu O i jednocześnie homozygotycznego układu aa (nie agouti) nie likwiduje jednak całkowicie prążkowania, które pozostaje widoczne na głowie, łąpkach i ogonie. Dlatego bardzo trudno jest odróżnić czy kot rudy rzeczywiście nie jest pręgowany.
    Gen O ma swój locus w chromosomie X (jest sprzężony z płcią). Wynika stąd, że kocur ma tylko jeden gen O (bo ma tylko jeden chromosom X, a drugi Y) i już może być rudy. Kotka musi mieć genotyp X0X0 (czyli homozygota dominująca) – wtedy ma rude futerko. Jeśli ma układ heterozygotyczny X0Xo – wówczas jest szylkretką.
  6. Mutacja genu i w dominujący allel I powoduje, że pigment nie odkłada się u podstawy włosa. Jeśli kot posiada gen I i A wówczas podstawa włosa jest jasna, a barwa występuje na końcu włosa (ok. 2/3 od szczytu). Ogólnie można powiedzieć, że gen na srebrzystość jest dominujący, a w grupie kotów srebrzystych mogą wystąpić wszystkie możliwe odmiany barwne. Jeśli kot posiada gen I i jest homozygotą non-agouti (aa) to kot ma dymne futerko, tzn. rozjaśnione od podstawy.

Ostateczna barwa futerka zależy – niestety – od wielu genów jednocześnie. Np., aby kot był czarny musi mieć w genotypie allel B (przynajmniej jeden) i D (przynajmniej jeden). Barwa czarna jest dominująca, więc to ona objawi się w fenotypie. Jak z tego wynika następujące genotypy dają jednakowy efekt fenotypowy: BBDD, BbDD, BBDd, BbDd.

Określanie barwy futerka u kota przypomina trochę chór, gdzie ostateczny efekty uzależniony jest od głosu każdego chórzysty. Ale dlatego praca hodowcy jest tak pasjonująca! Wydobyć pojedyncze głosy i utworzyć swój własny chór! Ot, co!

Stosunki dominowania między allelami jednego genu

Dotychczas omawialiśmy przykłady dziedziczenia opartego na dominacji zupełnej. Spróbujmy teraz uporządkować troszkę wiedzę na temat genów i cech przez nie determinowanych.

Można wyróżnić następujące zależności:

  1. Jeden gen determinuje jedna cechę.
    W zygocie (diploidalnej komórce powstałej po zapłodnieniu) występują dwa allele tego samego genu, np. Aa, Ii, Bb. Wówczas relacje pomiędzy nimi mogą przedstawiać się w następujący sposób:

    • dominacja zupełna – jeden gen gen dominuje i ujawnia się w fenotypie w układzie homozygotycznym AA i heterozygotycznym Aa. Omawialiśmy właśnie takie przykłady na dziedziczenie koloru sierści (rozjaśnienie, pręgowanie, barwa).
    • dominacja niezupełna – gen A w obecności genu a nie wykształca w pełni wartości swojej cechy. Wówczas heterozygota Aa wykazuje wartość pośrednią cechy.
    • kodominacja – oba allele są równorzędne, a w heterozygocie oba ujawniają się (wówczas allele oznaczamy literką z wykładnikiem)
  2. Jeden gen determinuje jedną cechę, ale w populacji występują więcej niż dwa allele tego genu (allele wielokrotne).
    Przykładem może być dziedziczenie grup krwi u człowieka. W populacji występują allele IA, IB, I0, ale w genotypie są zawsze tylko dwa z nich. Allele mogą zatem dawać następujące kombinacje:
    IAIA, IAI0 – grupa krwi A (allel I0 jest recesywny)
    IBIB, IBI0 – grupa krwi B
    IAIB – grupa krwi AB (oba allele są równocenne – kodominacja)
    I0I0 – grupa krwi 0
  3. Wiele genów wpływa na jedną cechę.
    • geny dopełniające – taki typ dziedziczenia wymaga kilku genów, aby wywołać cechę. Geny te wzajemnie się uzupełniają, tworząc wartość określonej cechy.
    • geny kumulatywne – wartość cechy jest stopniowana i wywoływana przez sumowanie się efektów działania różnych genów.
    • geny maskujące – obecność jednego genu maskuje obecność innego nieallelicznego genu. Maskowany gen (hipostatyczny) jest wówczas niewidzialny w układzie heterozygotycznym. Gen, który go maskuje nosi nazwę epistatycznego.
  4. Plejotropizm – jeden gen wpływa na więcej niż jedną cechę fenotypową.
  5. Geny sprzężone – geny zlokalizowane w jednym chromosomie i przekazywane w „komplecie” w czasie podziału komórki (mejozy). Takie geny wędrują razem do gamety.
    • geny sprzężone z płcią – wszystkie geny zlokalizowane w choromosomach płci (X, Y);
    • geny nie sprzężone z płcią – mają swoje loci w odrębnych chromosomach.

Pamiętamy, że geny zlokalizowane są w DNA znajdującym się w chromatynie obecnej w jądrze komórkowym. Można też wspomnieć, że DNA może występować poza jądrem komórkowym, np. w mitochondriach, albo jako krótkie fragmenty w cytolazmie komórki. Ale to już dla zainteresowanych i zostawmy na razie ten temat, aby nie zakłócać obrazu całości.

Jeszcze raz kilka słów o barwie sierści

Kolor futerka u kotów wywołuje melanina – barwnik syntetyzowany w komórkach z aminokwasu tyrozyny. Tyrozyna przekształcana na szlaku metabolicznym przez tyrozynazę daje melaninę występującą w dwóch podstawowych postaciach: brązowej (eumelanina) i żółtej (feomelanina).

Barwa futerka to efekt skupienia i wielkości ziarenek melaniny: im więcej, tym ciemniejsze (od brązowego do czarnego i od żółtego do prawie czerwonego).

Geny determinujące barwę futerka w różny sposób wpływają na wytwarzanie melaniny w ogóle lub na wytwarzanie melaniny w określonych obszarach ciała kota. I tak:

Zatem kot, który ma w swoim genotypie geny A-B-C-D-I (przynajmniej jeden allel dominujący, a drugi nieważny) będzie kotem prążkowanym czarnym srebrzystym.

Przykładem epistazy może być zatem działanie genu c na wszystkie pozostałe. Jeśli kot ma genotyp A-B-cc-D-I- – to i tak będzie albinosem, niezależnie od posiadania genów dominujących B i D.

Przykładem typowej dominacji zupełnej jest sposób przekazywania cechy prążkowania i agouti. Gen agouti dający prążkowanie dominuje nad genem non-agouti dającym całkowite zabarwienie włosa. Dla douczonego hodowcy nie będzie zatem zaskoczeniem pojawienie się solida w potomstwie dwóch prążkowanych kotów.

Kot posiadający gen o (recesywny) spokojnie produkuje w swoich komórkach obie odmiany melaniny. Ale gdy ma przynajmniej jeden gen dominujący O – zahamowana zostaje produkcja eumelaniny i ujawnia się barwnik rudy (feomelanina). Ale natura jest bardzo przewrotna i aby utrudnić hodowcom życie gen O umieściła w chromosomie X. Przykładem cechy sprzężonej z płcią może być zatem dziedziczenie rudej barwy futerka.

Przykładem alleli wielokrotnych mogą być różne odmiany genu C.

Koty o genotypie cscs będą barwy syjama, cbcb – burmy, a cbcs – to koty tonkijskie – brązowo zabarwione z ciemnymi obszarami dystalnymi. Jak widać, dziedziczenie tej cechy to przykład kodominacji.

Niestety dziedziczenie cech przez koty jest jeszcze bardziej skomplikowane. Natura – utrudniając życie hodowcy – wymyśliła wpływ jednych genów na drugie i wzajemną modyfikację działania.

Przykładem może służyć dziedziczenie łaciastości. Kot o genotypie SS ma białe plamy. Te plamy są większe niż plamy kota o genotypie Ss. Kot o genotypie ss nie ma plam białych wcale…

Słowa kluczowe: , , , , ,

Piśmiennictwo