Podstawy genetyki cz.2: Ekspresja genów

W komórkach żywych każdego organizmu jest idealny porządek. Przebiegają miliardy reakcji chemicznych, we właściwy sposób i we właściwym czasie. Dzięki nim organizm oddycha, odżywia się, porusza, reaguje na bodźce środowiska, rozmnaża się, wydala odpady i toksyny. Zachodzi pytanie: Czy to jest jakoś sterowane i nadzorowane?

W komórce rządzą białka. Dokładniej enzymy, białka o charakterze regulacyjnym. Tysiące enzymów umożliwiają przeprowadzanie reakcji biochemicznych, a komórka przypomina wielkie laboratorium chemiczne lub ogromną fabrykę. Jest enzym – jest reakcja – jest produkt końcowy. Nie ma enzymu (lub jest uszkodzony i nie działa prawidłowo) – nie ma reakcji – nie ma produktu.

Przykład 1.

Melanina to brązowy barwnik powstający w skórze i odkładany we włosach. Melanina jest wytwarzana w komórkach pod wpływem enzymu tyrozynazy (białko) z aminokwasu tyrozyny. Jeśli jest wystarczająca ilość tyrozynazy w komórkach ciała kota produkowana jest melanina i ujawni się barwa włosa od brązowej do czarnej. Natomiast jeśli tego enzymu nie ma – wytwarzanie melaniny w komórkach ciała jest niemożliwe. Melaniny nie ma we włosach, ani w tęczówkach oka. Występuje cecha zwana albinizmem. Całkowity brak pigmentu melaniny powoduje, że włosy są białe a oczy czerwone od prześwitujących z dna oka naczyń krwionośnych.

Przykład 2.

W organizmie niektórych ludzi brak jest dominującego allelu kodującego aktywne białko hydroksylazę fenyloalaninową. Gdy zabraknie tego enzymu przerabiającego fenyloalaninę na tyrozynę (oba związki to aminokwasy powszechnie występujące w pokarmie) to gromadząca się w nadmiarze i nie przetworzona fenyloalanina trafi z konieczności na alternatywny tor przemian i przekształci się w toksyczną substancję niszczącą mózg i układ nerwowy. Efekt – brak jednego białka – głębokie upośledzenie umysłowe i nawet śmierć. Ta choroba nazywa się fenyloketonuria.

Enzymy – będące szczególną grupą białek – można zatem porównać do niesłychanie sprawnego aparatu wykonawczego państwa zwanego komórką. To one decydują co i gdzie się dzieje, to one decydują jaki będzie kolor futerka naszego ulubieńca, i to one decydują o prawidłowej funkcji układu nerwowego.

Skąd biorą się białka?

DNA zbudowany jest z 4 nukleotydów. Te nukleotydy można porównać z literkami. Czteroliterowy alfabet – taki bardzo prosty alfabet – może tworzyć wyrazy. Każdy wyraz może zawierać trzy literki, a więc niesłychanie prosty język składa się z 64 wyrazów trójliterowych.

Kod genetyczny jest zawarty w DNA, a DNA w chromosomach. Zapakowany, opakowany pieczołowicie, schowany w jądrze komórkowym. Jest skarbem komórki, jej centrum informacyjnym, bankiem zawierającym niesłychanie ważne informacje. Musi być odpowiednio zabezpieczony. Jaki zatem jest system łączności między DNA a enzymami, jaki jest system porozumiewania się centrum informacji (DNA) z wykonawcą (enzymy)?

Otóż DNA ma podporządkowane służby, które przenoszą rozkazy z jądra komórkowego do cytoplazmy i całej komórki. Ta służba to związek chemiczny o nazwie kwas rybonukleinowy – RNA. RNA jest bardzo podobny w budowie do DNA. Tak samo zbudowany jest z 4 nukleotydów. RNA różni się od DNA kilkoma cechami:

RNA powstaje w czasie między podziałami komórkowymi, gdy komórka jest aktywna metabolicznie. Powstaje podobnie jak DNA, też dzięki zjawisku komplementarności. W tym przypadku z nukleotydem zawierającym adeninę połączy się nukleotyd uracylowy.

Transkrypcja

Proces powstawania RNA nazywa się transkrypcją, czyli przepisywaniem. Nazwa procesu pokazuje, że coś jest przepisane, wiernie skopiowane z DNA na RNA. Jest to układ nukleotydów, ich sekwencja, czyli kolejność ułożenia w łańcuchu, jak literek w wyrazach. Można powiedzieć, że informacja zapisana w DNA zostaje skopiowana na RNA.

Kolejność nukleotydów w RNA dokładnie odzwierciedla ich ułożenie w DNA. Dokładnie, ale komplementarnie, tzn. jeśli w DNA jest nukleotyd cytozynowy, to w RNA zawierający guaninę, a jeśli tyminowy, to w RNA zawierający adeninię, no a jeśli adeninowy to w RNA z uracylem.

Mając fragment cząsteczki DNA (a konkretnie fragment jednego łańcucha) można bez trudu ustalić budowę syntetyzowanego na nim RNA, np. jeśli fragment DNA będzie miał sekwencję ATA GCG CAT TAC CCG GAC, to na jego bazie powstanie cząsteczka RNA o budowie UAU CGC GUA AUG GGC CUG. Wynika z tego, że skrupulatnie w DNA przechowywana informacja zostaje przepisana – skopiowana – na tysiące cząsteczek RNA wędrujących po całej komórce. Cząsteczki RNA niosą informację zapisaną w DNA, ale są mniejsze i mogą pełnić funkcję służb informacyjnych komórki.

Translacja

Informacja genetyczna mająca postać sekwencji trójek nukleotydów zostaje odczytana w komórce, na specjalnych organellach zwanych rybosomami. Tam następuje rozszyfrowanie tajemniczego języka w procesie zwanym translacją.

Pamiętamy, że 4 literki (nukleotydy) dające się ułożyć w trójliterowe (trójnukleotydowe) wyrazy to zbiór maksymalnie 64 kodonów. Każda trójka nukleotydów decyduje o przyłączeniu konkretnego aminokwasu do powstającej cząsteczki białka. Wszystkich kodonów mamy 64, a wszystkich aminokwasów wchodzących w skład białek 22.

Z 64 kodonów trzy nie kodują żadnego aminokwasu. Ich zadaniem jest wyznaczanie miejsca zakończenia syntezy białka. Te kodony na RNA to UAA, UAG, UGA. A więc wyrazów już pozostaje nam 61.

Trójek nukleotydów jest więcej niż aminokwasów wchodzących w skład białka, ponieważ jednemu aminokwasowi przyporządkowanych jest kilka trójek.

Przykładowo za przyłączenie fenyloalaniny odpowiadają kodony (trójnukleotydowe fragmenty) UUU, UUC, za leucynę UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG, za izoleucynę AUU, AUC, AUA, za metioninę AUG, za walinę GUU, GUC, GUA, GUG, za serynę UCU, UCC, UCA, UCG, za prolinę CCU, CCC, CCA, CCG, za treoninę ACU, ACC, ACA, ACG, alaninę GCU, GCC, GCA, GCG, tyrozynę UAU, UAC, histydynę CAU, CAC, glutaminę CCA, CAG, asparaginę AAU, AAC, lizynę AAA, AAG, asparaginian GAU, GAC, glutaminian GAA, GAG, cysteinę UGU, UGC, tryptofan UGG, argininę CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG, serynę AGU, AGC oraz glicynę GGU, GGC, GGA, GGG.

Reasumując powiemy, że kod genetyczny jest to informacja zawarta w DNA zapisana w postaci sekwencji trójek nukleotydów, przepisana na RNA w procesie transkrypcji i realizowana w procesie biosyntezy białka czyli translacji. Informacja ta dotyczy budowy białek, a w konsekwencji budowy i funkcji organizmu.

Słowa kluczowe: , ,

Piśmiennictwo