Podstawy genetyki cz.1: Zmienność organizmów

Zmienność i dziedziczność, przyczyny oraz prawa rządzące przekazywaniem cech to dziedzina, która zawsze najbardziej interesowała hodowców. Jaki będzie miot? Jakie kocięta urodzą się po tej parze rodziców? To podstawowe pytania zadawane przez podjęciem decyzji o rozmnażaniu kotów hodowlanych.

Jak ostatecznie będzie prezentował się fenotyp (zespół dostrzegalnych cech organizmu) kota zależy od dwóch zespołów czynników: genotypu i środowiska.

Zmienność niedziedziczna

Wpływ środowiska na eksterier kota jest oczywisty. Jeśli kot nie będzie miał odpowiednich składników w pokarmie, prawie natychmiast da się zauważyć efekty jego działania. Przykładem może być tauryna, której produkcja w organizmie kota jest na tak niskim poziomie, że musi być dostarczana w dużych ilościach w pokarmie. Niedobór tauryny u kotów żywionych resztami ze stołu lub karmą przygotowywaną w domu może być przyczyną kardiomiopatii wtórnej. Podobnie dość szybko zauważyć można niedobór nienasyconych kwasów tłuszczowych czy cynku: sierść traci połysk, wąsy się łamią.

Jak z tego widać kot może być wspaniałym reprezentantem swojej rasy, mieć doskonały genotyp po swoich rodzicach, ale nieodpowiednio pielęgnowany może mieć pozorne objawy obciążenia defektami genetycznymi.

Ten rodzaj zmienności – zależnej od środowiska – jest nazywany zmiennością modyfikacyjną i nie jest dziedziczny.

Zmienność rekombinacyjna

Innym rodzajem zmienności jest zmienność rekombinacyjna. Wynika ona z „przetasowania się” genów w trakcie powstawania komórek rozrodczych, a potem w efekcie ich losowego łączenia się w zygotę. Prowadzi to do powstania osobników, u których geny występują w odmiennych kombinacjach niż u osobników rodzicielskich. Ten rodzaj zmienności ukazuje nam jak ogromna, niezliczona wręcz jest ilość kombinacji zestawów genów w bogatym genotypie kota.

Gen – jednostka informacji genetycznej, kodująca strukturę jednego białka.

Genotyp to zespół wszystkich genów identycznych w każdej komórce ciała. Komplet ten składa się w 50% z genów ojcowskich zawartych w plemniku oraz w 50% genów znajdujących się w komórce jajowej. Po procesie zapłodnienia haploidalnej komórki jajowej przez haploidalny plemnik diploidalny komplet genów zlokalizowany w 38 chromosomach rozpoczyna swoją działalność trwającą do końca życia zwierzęcia.

Informacja genetyczna zawarta jest w związku chemicznym o skrótowej nazwie DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). DNA zawarty jest głównie w jądrze komórkowym każdej komórki, dokładniej w chromosomach – specjalnych „pakiecikach” informacji genetycznej, a więc każda komórka ciała posiada pełny komplet (100%) informacji genetycznej;

Każdy gatunek ma charakterystyczną dla siebie liczbą chromosomów występującą w jądrze komórkowym i widoczną pod mikroskopem, gdy komórki się dzielą. Ta liczba jest parzysta, np. człowiek ma 46 chromosomów, a kot 38. Taką parzystą liczbę chromosomów występującą w komórkach ciała nazywamy liczbą diploidalną. Nazwa oznacza, że komplet chromosomów składa się z dwóch identycznych grup. Inaczej, że w każdej komórce ciała występują po dwa identyczne chromosomy, a cały komplet składa się z par. A zatem człowiek ma 23 pary identycznych chromosomów, a kot ma 19 par identycznych chromosomów.

Każdy chromosom ma swojego identycznego bliźniaka (chromosomy bliźniacze to tzw. chromosomy homologiczne), ale każda para jest inna.

Jedna z par się wyróżnia, ponieważ chromosomy nie są identyczne względem siebie. Ta para to chromosomy płci, X i Y. Chromosomy tej pary różnią się od siebie kształtem i zawartością genów. W nich zawarte są geny determinujące płeć. Chromosomy płci są na tyle duże, że oprócz genów warunkujących płeć mogą znajdować się w nich inne, całkiem niezwiązane z płcią geny. Pozostałe chromosomy (poza chromosomami płci) nazywamy autosomami.

W uproszczeniu można przyjąć, że geny ułożone są w chromosomach liniowo. Oderwanie fragmentu chromosomu oznacza zatem utratę zawartych w tym kawałku genów.

Kot ma 38 chromosomów (19 identycznych par), ale cech ma miliony (kolor futerka, długość ogonka, kształt ucha, itd., itp.). Cechy te zapisane są w genach, więc logicznie wynika, że w jednym chromosomie może znajdować się wiele genów.

W czasie wytwarzania gamet – komórek rozrodczych (u kotek komórek jajowych, u kocurów plemników) chromosomy dzielą się tak, że do jaja lub plemnika przechodzi połowa kompletu. W jaju i plemniku znajduje się tylko jeden chromosom z pary, liczba chromosomów zostaje zatem ograniczona do połowy (koty 19, człowiek 23), a informacja genetyczna do 50%. Taka liczba chromosomów nazywa się haploidalna.

Po zapłodnieniu komórki jajowej plemnikiem każdy chromosom spotyka się ze swoim homologicznym i już począwszy od zygoty występują w liczbie diploidalnej w każdej komórce ciała zarodka.

Co to jest kod genetyczny?

Wyobraźmy sobie alfabet składający się z 4 liter. Z liter A, T, G, C. Bardzo prosty alfabet. I wyobraźmy sobie, że język wyrażany tym alfabetem składa się wyłącznie z trójliterowych wyrazów. Wynika z tego, że w języku tym można utworzyć maksymalnie 64 wyrazy.

Te literki to nukleotydy (adeninowy, tyminowy, guaninowy i cytozynowy) tworzące cząsteczkę DNA. Gdzie znajdują się te nukleotydy? W uproszczeniu można przyjąć, że nukleotydy jak paciorki leżą w DNA jeden za drugim. Kolejność ich ułożenia nazywamy sekwencją. Ta kolejność może być dowolna, ale nigdy nie jest przypadkowa.

DNA ma budowę dwuniciową, czyli składa się z dwóch podobnych do siebie łańcuchów nukleotydowych. Można sobie wyobrazić taką cząsteczkę jak dwie równolegle biegnące, skręcające w prawo tasiemki, albo sznureczki koralików. Jeśli w jednym łańcuchu sekwencja nukleotydów jest ATCGATCG, to w drugim w żadnym wypadku nie może być przypadkowa. Dokładnie będzie ona TAGCTAGC, ponieważ w takiej dwuniciowej cząsteczce między nukleotydami wytwarzają się wiązania. I adeninowa zawsze łączy się z tyminową wiązaniem podwójnym, a guaninowa z cytozynową wiązaniem potrójnym. Znając sekwencję jednego łańcucha bez trudu możemy dobudować drugą jego połówkę. Taka cząsteczka nazywa się semikonserwatywna, czyli półzachowawcza, ponieważ w trakcie syntezy zawsze zachowuje jedna połowę cząsteczki macierzystej.

Dzięki temu DNA posiada rewelacyjną cechę: otóż DNA to jedyny związek chemiczny, który się „rozmnaża”! Przed podziałem komórki każda cząsteczka DNA się rozplata i dobudowuje drugi łańcuch. Obie powstałe w ten sposób cząsteczki są identyczne. Gdy komórka dzieli się na dwie każda potomna komórka otrzymuje po jednej bliźniaczej cząsteczce DNA zapakowaną w połówce chromosomu – chromatydzie.

Podziały komórki

Wyobraźmy sobie zatem, że komórka nie tylko ma swój alfabet i własny język składający się z 64 słów, ale bardzo pieczołowicie go przekazuje potomstwu.

Komórka ciała przed podziałem podwaja każdą cząsteczkę DNA (tzn. taka cząsteczka się replikuje, powstaje jej dokładna kopia), dobudowana zostaje nowa połówka chromosomu. A w czasie podziału chromosomy podzielone równiutko na dwie części – idealne połówki – trafiają do dwóch komórek potomnych. Proces, w którym to się odbywa nosi nazwę mitozy.

Do rozmnażania płciowego potrzebne są dwie komórki, gamety – plemnik i komórka jajowa. Komórka jajowa łączy się z plemnikiem w procesie zapłodnienia. Powstaje zygota, a z niej wyrasta zarodek. Gdyby gamety, tak jak pozostałe komórki ciała miały diploidalną liczbę chromosomów (podwójną), to powstała z nich zygota miałaby już po cztery chromosomy każdej pary (dwa z plemnika, dwa z komórki jajowej). Trudno to sobie wyobrazić po kilku pokoleniach.

Gdy powstają komórki jajowe lub plemniki (gamety) każda nowo powstała komórka nie dostaje już wszystkich chromosomów lecz ich połowę! Po jednym z każdej pary. A więc plemnik kota ma 19 chromosomów i nie ma tam par. Drugi chromosom z pary powędrował do innego plemnika. Tak samo w komórce jajowej. Jedna komórka jajowa otrzymała jeden chromosom danej pary, a druga drugi. Taki podział komórki, prowadzący do zredukowania diploidalnej liczby chromosomów do haploidalnej nazywamy mejozą.

To właśnie podczas mejozy następuje rekombinacja informacji genetycznej. Chromosomy homologiczne mogą wymieniać między sobą odcinki chromatyd, następnie pary chromosomów homologicznych rozchodzą się losowo. Jądra potomne zawierają więc przypadkowy, zrekombinowany zestaw chromosomów.

Zygota powstała z połączenia dwóch haploidalnych gamet znowu ma komplet chromosomów, jest diploidalna. I teraz każda nowa komórka ciała ma znowu pełny komplet zawartych w nich genów: 50% po mamie, 50% po tacie. Razem 100%, 38 chromosomów, 19 identycznych par.

Zmienność mutacyjna

Oprócz wymienionej już zmienności modyfikacyjnej (niedziedzicznej) i rekombinacyjnej istnieje zmienność mutacyjna. O ile zmienność rekombinacyjną można porównać do budowania nowych zestawów z istniejących wcześniej elementów, a tyle zmienność mutacyjna polega na tworzeniu nowych elementów. Ten rodzaj zmienności polega bowiem na tworzeniu nowej informacji genetycznej.

Mutacje pojawiają się nagle i są przekazywane potomstwu. Zdarzają się rzadko i mogą dawać bardzo różne efekty fenotypowe: od zmian korzystnych i pożądanych – do letalnych (śmiertelnych).

Mutacje determinująca długość włosa daje hodowcy możliwość uzyskania ogromnego bogactwa okrywy – aż do całkowitego jej braku.

Różnokierunkowa mutacja genu C – daje efekty w postaci różnorodnej pigmentacji włosa oraz zabarwienia tęczówki oka.

Przykładem mutacji letalnej u kotów jest allel M, który występując w układzie heterozygotycznym (Mm) powoduje skrócenie lub całkowity brak ogona, a w układzie homozygotycznym (MM) powoduje śmierć płodu lub noworodka.

Dla hodowców kotów rasy maine coon bardzo ważnym odkryciem było określenie mutacji genu MyBPC3 odpowiedzialnego za jedną z postaci kardiomiopatii przerostowej u tej rasy kotów. Grupa badaczy z University of California, Davis, University of Ohio i Baylor College of Medicine zidentyfikowała mutację genetyczną odpowiedzialną za podstępną i groźną chorobę wyniszczającą serce – kardiomiopatię przerostową (HCM). U chorych kotów rasy MCO wykryto zmianę w sekwencji nukleotydów DNA – w miejsce guaniny występuje cytozyna. Pozornie niewielka zmiana tylko jednej pary nukleotydów daje katastrofalne efekty: powoduje zmianę aminokwasu z alaniny na prolinę oraz w konsekwencji zmianę w budowie białka budującego mięsień sercowy.

W kardiomiopatii przerostowej występują zmiany w obrazie mikroskopowym mięśnia sercowego (włókna są rozrzucone, a nie ułożone równolegle, jak u osobników zdrowych), a wada ta może często przybierać postać ciężką i prowadzić do niewydolności serca lub tworzenia się zatorów w lewym przedsionku. Uwolnione do aorty zatory powodują ostry ból i paraliż, często zgon zwierzęcia.

Zidentyfikowany zmutowany allel MyBPC3 jest genem autosomalnym dominującym, co oznacza, że objawy choroby mogą wystąpić u homozygot i heterozygot.

Odkrywca tego genu, profesor Mark Kittleson mówi:

„Wiele heterozygot ma nienormalne serca, choć nie wszystkie mają klasyczną HCM. U niektórych jednak HCM jest na tyle ciężka, że zagraża życiu. Stwierdzenie, że heterozygoty nie mają HCM i w związku z tym mogą być rozmnażane, jest więc bardzo błędne. Rozmnażanie heterozygot pozwala mutacji szerzyć się w populacji MCO i naraża także poszczególne koty na niebezpieczeństwo zachorowania na zagrażająca życiu chorobę serca.”

Teraz wszystko w rękach hodowców. Wystarczy wykluczyć z programów hodowlanych koty przenoszące zmutowany gen, aby znacznie ograniczyć czynniki kariomiopatyczne w populacji kotów.

Słowa kluczowe: , , , , , ,

Piśmiennictwo