Choroby dziedziczne

Postępujący zanik siatkówki (PRA – Progressive Retinal Atrophy)

Postępujący zanik siatkówki (zwany również postępującym zwyrodnieniem siatkówki – ang. Progressive Retinal Degeneration – PRD) jest wspólnym terminem wykorzystanym do opisania szeregu wrodzonych degeneracji siatkówki prowadzących do utraty wzroku i w efekcie do ślepoty. PRA, po raz pierwszy rozpoznany na początku dwudziestego wieku u gordon seterów, obecnie jest znany u ponad 100 psich ras, a także u kotów: abisyńskich, somalijskich, perskich, egzotycznych oraz bengalskich. Czytaj dalej →

Rdzeniowy zanik mięśni (Spinal Muscular Atrophy)

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba, która występuje zarówno u ludzi, jak i u kotów. W obu przypadkach ma podłoże genetyczne. Przyczyna SMA u kotów rasy maine coon została rozpoznana w 2005 roku, po trwających osiem lat badaniach prowadzonych przez hodowców, weterynarzy i naukowców ze znajdujących się w Stanach Zjednoczonych instytutów badawczych (Michigan State University, University of California at San Diego, the National Center for Biotechnology Information, National Cancer Institute). Czytaj dalej →

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu IV (GSD IV)

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu IV (Glycogen storage disease type IV – GSD IV) występująca u kotów norweskich leśnych została opisana po raz pierwszy w 1988 roku w Stanach Zjednoczonych przez profesora Johna C. Fyfe. Przypadki choroby w Niemczech i Francji wskazują, że obarczone tym problemem są nie tylko linie amerykańskie, ale również europejskie. Wyniki testów genetycznych przeprowadzonych w laboratoriach Laboklin i Antagene potwierdziły te obawy. Czytaj dalej →

HCM u kotów – w poszukiwaniu wadliwych genów

Kardiomiopatia przerostowa (hypertrophic cardiomyopathy – HCM) jest jedną z najczęstszych chorób serca u kotów. Na ogół chorują na nią koty w wieku 1-6 lat. Badania ujawniły genetyczne podłoże HCM. Jako pierwsze zidentyfikowano mutacje w genie MYBPC3 kodującym białka sarkomeru u kotów rasy maine coon i ragdoll, dzięki czemu możliwe stało się śledzenie mechanizmów patofizjologicznych, dziedziczenia tej choroby oraz selekcjonowanie kotów hodowlanych. Czytaj dalej →

Dominująca postać wielotorbielowatości nerek u kotów

Wielotorbielowatość nerek to jednostka chorobowa, w której dochodzi do tworzenia się w nerkach torbieli. Dotyczy ona głównie kotów perskich, ale stwierdzono ją również u kotów amerykańskich krótkowłosych, curlów, szkockich zwisłouchych, syjamskich, orientalnych, mieszańców. Problem dotyczy 37% kotów perskich i około 7% kotów pozostałych ras. Jest to wada genetyczna, przekazywana autosomalnie dominująco (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease – ADPKD). Czytaj dalej →