Dziedziczenie kolorów w pigułce

Pierwotną funkcją kociego futra, poza ochroną przed chłodem, upałem i wilgocią, było maskowanie. Kot nubijski, przodek kota domowego, ma szarą sierść z brązowym nalotem umożliwiającą mu stopienie się z otoczeniem. Selektywna hodowla spowodowała, że futro (lub jego brak!) stało się prawdziwą ozdobą kociego ciała. Wykorzystując naturalne mutacje uzyskano cały wachlarz barw i umaszczeń niespotykanych u innych kotowatych. Hodowcy powinni mieć świadomość istnienia tych genów i wiedzę niezbędną by je kontrolować.

Geny odpowiedzialne za okrywę włosową u kotów nie są i prawdopodobnie nigdy nie zostaną do końca zbadane. Z czasem stare teorie są weryfikowane lub trzeba pisać nowe dla nowoodkrytych odmian barwnych. Tylko nieliczne geny zlokalizowano i opracowano testy genetyczne pozwalające na ich wykrycie [są to: mutacje czarnego, rozjaśnienie (rozcieńczenie), agouti, kolor busztynowy, znaczenia burmskie i syjamskie, albinizm, oraz długość włosa].

Spis zagadnień:

  1. Czarny, czekoladowy i cynamonowy
  2. Rudy
  3. Rozjaśnienie koloru
  4. Pręgowanie
  5. Bursztynowy
  6. Srebrzysty i dymny
  7. Albinizm i znaczenia point
  8. Dominująca biel i białe łaty
  9. Długość i struktura futra

Przed przystąpieniem do lektury należy się zapoznać z podstawami genetyki.

Czarny, czekoladowy i cynamonowy

Pierwszym genem kontrolującym zabarwienie futra jest gen koloru czarnego B (tyrosinase-related protein-1, TYRP1). Oddziałuje on na kształt ziaren ciemnego barwnika – eumelaniny, zawartej we wnętrzu włosa. W swojej niezmodyfikowanej postaci eumelanina jest kulista i absorbuje prawie całe światło, dając tym samym czarne zabarwienie.

Recesywne mutacje b i bl dzikiego (pierwotnego) genu odpowiedzialnego za kolor czarny powodują spłaszczenie i zmniejszenie ziaren eumelaniny, co z kolei sprawia, że włosy wydają się jaśniejsze, odpowiednio ciemno i jasno brązowe.

Locus B (Black)
Allel Charakter: B > b > bl Efekt fenotypowy
B Dominujący, pierwotny Kolor czarny.
b Recesywny wobec B, ale dominujący w stosunku do bl Kolor czekoladowy. Odcienie ciemnego brązu.
bl Recesywny wobec pozostałych alleli Kolor cynamonowy. Jasny brąz.

Rudy

Rudy jest drugim, obok czarnego, podstawowym kolorem u kotów. Gen za niego odpowiedzialny powoduje zamianę eumelaniny na inny barwnik – żółtawą feomelaninę.

Locus O (Orange)
Allel Charakter: O > o Efekt fenotypowy
O Dominujący Produkowany jest żółty barwnik – feomelanina.Kolor rudy.
o Recesywny, pierwotny Produkowany jest czarny barwnik – eumelanina.Kolor jest determinowany przez gen B.

Podczas gdy wszystkie inne omawiane geny są położone na autosomach, gen rudości (O) jest sprężony z płcią i umiejscowiony na chromosomie X. Konsekwencją tego jest m.in. posiadanie przez samce tylko jednej kopi genu jako, że posiadają też jeden chromosom X (posiadanie jednego allelu na daną cechę określa się mianem hemizygoty). Jeżeli więc odziedziczą od matki wraz z chromosomem X dominujący allel O będą rude, natomiast gdy otrzymają recesywny allel o będą w każdym innym nie-rudym kolorze w zależności od reszty posiadanego genotypu.

Kotki mają dwa chromosomy X, mogą być więc homozygotami dominującymi X0X0 (rude), homozygotami recesywnymi XoXo (nie-rude) lub heterozygotami X0Xo. U osobników płci żeńskiej jeden z chromosomów X jest stale w formie skondensowanej (nieaktywnej), tworząc tzw. ciałko Barra, dlatego też w przypadku
heterozygot X0Xo jedne komórki będą produkować feomelaninę, a inne eumelaninę w zależności od tego, który z chromosomów X zostanie wyłączony.

Dzieje się to losowo, jednak możliwe jest, że konsekwentnie prowadzona selekcja ma pewien wpływ na rozmieszczenie i wielkość rudych łat. Wiadomo też, że szylkretki posiadające dużą ilość białego koloru (uwarunkowanego genem S) charakteryzują się wyraźniejszym oddzieleniem od siebie koloru rudego i czarnego niż kotki bez białych plam, u których kolory te są bardziej wymieszane.

Czy więc umaszczenie szylkretowe mogą posiadać tylko kotki? Otóż niekoniecznie. Może się zdarzyć, że wskutek różnych anomalii (np. zespół Klinefeltera, chimeryzm, pojedyncza mutacja) urodzi się szylkretowy kocur. Najczęściej jednak takie osobniki są bezpłodne lub nie przekazują swojego umaszczenia potomstwu.

Rozjaśnienie koloru

Genem kontrolującym rozmieszczenie barwnika (czy to eumelaniny czy feomelaniny) we włosie jest gen intensywności koloru D (Melanophilin, MLPH). Jego recesywny allel d powoduje zlepianie się ziaren barwnika w mikroskopijne grudki otoczone obszarami bez pigmentu przepuszczającymi światło. Sprawia to wrażenie rozjaśnienia koloru.

Locus D (Dense)
Allel Charakter: D > d Efekt fenotypowy
D Dominujący, pierwotny Pełny, głęboki kolor (czarny, czekoladowy, cynamonowy lub rudy).
d Recesywny Kolor jaśniejszy, rozcieńczony.Kolor czarny zostaje rozjaśniony do niebieskiego, czekoladowy do liliowego, cynamonowy do płowego, a rudy do kremowego.

Rozjaśnienie jest często spotykane wśród kotów. Są nawet rasy w jednym tylko kolorze – niebieskim (rosyjski niebieski, korat, chartreux). Natomiast jego zmodyfikowana wersja to rzadkość.

Pierwszy raz modyfikator rozjaśnienia (Dm) zaobserwowano u kotów syjamskich i prawdopodobnie pochodził on od szynszylowych kotów perskich. Brązujący efekt działania genu jest widoczny tylko na rozjaśnionym już kolorze. Otrzymany odcień określany jest jako karmelowy (dla koloru powstałego z modyfikacji niebieskiego, liliowego lub płowego) bądź morelowy (dla koloru powstałego z modyfikacji

kremowego). Pręgowane koty mają wyraźny i charakterystyczny srebrny połysk pozostający w kontraście z ciepłym kolorem futra.

Locus Dm (Dilute modifier)
Allel Charakter: Dm > dm Efekt fenotypowy
Dm Dominujący Ekspresja uzależniona od obecności recesywnej homozygoty dd. Brązujący efekt na kolorze.
dm Recesywny Brak efektu.

Pręgowanie

Jedną z najlepiej rozpoznawalnych cech kociego futra są „prążki”. Dzięki pręgom koty wydają się nie mieć określonego kształtu, a przez to wtapiają się w otoczenie, stając się niewidocznymi dla swych ofiar. Nie dziwi więc fakt, że posiadanie pręg jest u kota domowego cechą pierwotną. Jednolite umaszczenie (gładkie, solid) pojawiło się później jako recesywna mutacja genu Agouti (A) - agouti signaling protein, ASIP.

Pręgowanie futra jest efektem nieregularnego zabarwienia każdego pojedynczego włosa w postaci występujących na przemian jasnych i ciemnych obrączek. Pręgi są widoczne zarówno na kolorach bazujących na eumelaninie (czarnych) jak i feomelaninie (rudych). W obu przypadkach jasne pasma uzyskiwane są czasowym zmniejszeniem wytwarzania barwnika, który w tych miejscach jest rozproszony, a włos w kolorze żółtym do pomarańczowego. Intensywność zabarwienia jasnych stref może być modyfikowana przez selekcję na cieplejszy kolor, jednak geny za to odpowiedzialne nie zostały jeszcze wyizolowane i zidentyfikowane.

Recesywny allel non-agouti (a) wstrzymuje wytwarzanie prążków przez co włos jest jednolicie wybarwiony od prawie samej skóry po końcówkę.

Locus A (Agouti)
Allel Charakter: A ? APb ≥ a Efekt fenotypowy
A Dominujący, pierwotny Strefowe zabarwienie, jasne i ciemne obrączki na włosach.
APb Niepełnie dominujacy, pochodzi od gatunku dzikiego kota bengalskiego Strefowe zabarwienie, jasne i ciemne obrączki na włosach tworzące bardzo ciemny wzór na szarawym lub brązowym tle o chłodnym odcieniu.
Heterozygota APba ma umaszczenie charcoal (antracytowe, grafitowe). Koty w tym umaszczeniu są ciemniejsze niż homozygoty. Znaczenia wokół oczu oraz na nosie są bardzo wyraźne i tworzą charakterystyczną maskę. Na grzbiecie wzór pręgowania zlewa się z ciemną peleryną.
a Recesywny Jednolite zabarwienie włosów.

Istnieją jednak geny mogące wpływać na ujawnienie się pręgowania nawet jeżeli posiadanie genotypu aa wskazywałoby na kolor jednolity. W takim wypadku widoczny szczątkowy wzór na futrze określa się jako „ghost markings”. Jest to szczególnie częste zjawisko u kotów rudych i kremowych, które praktycznie nigdy nie są w pełni gładkie.

Ostatnio zidentyfikowano u kotów bengalskich nowy allel genu agouti APb pochodzący bezpośrednio od dzikiego kota bengalskiego (Prionailurus bengalensis), który był wykorzystywany do krzyżowań w początkach tworzenia tej rasy. Allel APb jest niepełnie dominujący i w kombinacji z allelem non-agouti (a) tworzy umaszczenie charcoal.

Wzory pręgowania (Tabby Patterns)

U kotów spotykane są cztery główne wzory pręgowania: tygrysi, klasyczny, cętkowany i ticked (pręgowanie przesiane). Geny za nie odpowiedzialne kontrolują regularność strefowości zabarwienia włosa, tak że w niektórych miejscach na futrze tworzą się pasma lub plamy ciemnego koloru.

Najpopularniejszym wzorem jest z pewnością pręgowanie tygrysie charakteryzujące się pionowymi paskami na futrze niczym u tygrysa (zwane również mackerel od podobieństwa do wzoru na ciele makreli). Pręgowanie tygrysie jest dominujące wobec pręgowania klasycznego (inaczej marmurkowego), które przyjmuje kształt szerokich spiral i kół przypominających skrzydła motyla.

Locus Mc (Mackerel tabby)
Allel Charakter: Mc > mc Efekt fenotypowy
Mc Dominujący Pręgowanie tygrysie.
mc Recesywny Pręgowanie klasyczne.

Rysunek cętkowany jest modyfikacją pręgowania tygrysiego lub klasycznego. Cętki mogą przybierać różną formę od przerywanych pasków, przez kropki, aż do rozetek. Nie zostało jak dotąd udowodnione, że u wszystkich ras za występowanie cętek odpowiada jeden tylko gen. Jednak praktyka hodowlana wskazuje, że u kotów bengalskich, egipskich mau, a także ocicat cętki to cecha dominująca.

Gen ticked (T) maskuje działanie pozostałych genów tabby powodując zanik wzoru na futrze (jest to spowodowane bardzo regularnym rozłożeniem jaśniejszych i ciemniejszych obrączek na każdym włosie). Jest niepełnie dominujący i tylko w homozygocie TT zanik pręg jest całkowity, podczas gdy heterozygota nadal będzie posiadać częściowe pręgowanie na łapach, głowie i ogonie.

Locus T (Ticked tabby)
Allel Charakter: T ≥ t Efekt fenotypowy
T Niepełnie dominujący, epistatyczny – maskuje działanie innych genów tabby. Zanik wzoru na futrze. Heterozygota posiada szczątkowe pręgowanie na łapach, głowie i ogonie.
t Recesywny Brak efektu. Widoczny wzór pręgowania.

Bursztynowy

Bursztynowy to niedawno odkryty kolor występujący prawdopodobnie tylko u kotów norweskich leśnych (być może pojawił się również u innych ras, ale nie został jak dotąd rozpoznany). Uwarunkowany jest recesywną mutacją w genie Extension (E), który współdziała z genem Agouti w kontroli rozprzestrzeniania we włosie eumelaniny w stosunku do ilości feomelaniny.

Recesywny allel e powoduje ograniczenie syntezy ciemnego barwnika – eumelaniny, w zamian we włosach produkowana jest feomelanina nadająca im żółty kolor. U kotów gładkich wymusza ekspresję pręg. Brak efektu na kolorze rudym i kremowym. Więcej o kolorze bursztynowym…

Locus E (Extension)
Allel Charakter: E > e Efekt fenotypowy
E Dominujący, pierwotny Brak efektu. Kolor podstawowy.
e Recesywny Kolor jaśniejszy, wyrudzony, złocisty. Bursztynowy na bazie koloru czarnego lub jasnobursztynowy na bazie koloru niebieskiego.

Srebrzysty i dymny

Srebrzystymi określa się koty pręgowane, natomiast dymnymi koty gładkie. Jednak srebrzystość i dymność to efekt działania tego samego genu – inhibitora koloru (I). Powoduje on ograniczenie produkcji pigmentu w trakcie wzrostu włosa. W rezultacie włos jest zabarwiony na końcach, a przy skórze jest biały.

Locus I (Inhibitor)
Allel Charakter: I > i Efekt fenotypowy
I Dominujący Pigment rozmieszczony w górnej części włosa, u podstawy włos jest biały.
i Recesywny Pełne wybarwienie włosa na całej długości.

Inhibitor koloru posiada bardzo dużą gamę ekspresji. W skrajnych przypadkach srebrzystość może być prawie wcale niewidoczna i taki kot może wyglądać jak niesrebrzysty z chłodnym odcieniem futra.

Selektywna hodowla nakierowana na jak najmniejsze wybarwienie włosa spowodowała wyodrębnienie odmiany cieniowanej i szynszylowej (muszlowej) z grupy kotów srebrzystych. Koty cieniowane i szynszylowe są w rzeczywistości pręgowane, ale z reguły wzór nie jest widoczny, ponieważ zabarwiona część włosa stanowi zaledwie 1/8 do 1/3 jego długości.

Nieznane są genetyczne podstawy takiej różnicy w fenotypie. Prawdopodobnie za nią odpowiedzialny jest gen lub grupa genów wpływających na redukcję ilości ciemnych obrączek na włosie (agouti). Tłumaczyłoby to występowanie niesrebrzystych kotów cieniowanych i szynszylowych (zwanych złocistymi).

Albinizm i znaczenia point

W porównaniu z innymi gatunkami zwierząt białe albinosy u kotów są bardzo rzadkie i praktycznie nie występują. Powszechnie spotykane są jednak inne formy albinizmu: ograniczenie wybarwienia tylko do znaczeń na skrajnych częściach ciała tj. łapach, ogonie, uszach i głowie, na której tworzą charakterystyczną „maskę”. Mutacje te powodują, że produkowana tyrozynaza nie jest w pełni funkcjonalna i w efekcie zostają wytworzone mniejsze ilości prekursorów pigmentu melaniny.

Koty ze znaczeniami syjamskimi (cscs) rodzą się białe i dopiero w miarę dorastania zaczynają się wybarwiać (na mniej ciepłych częściach ciała, dlatego jest to tzw. albinizm wrażliwy na temperaturę). Znaczenia burmskie (cbcb) w porównaniu z syjamskimi charakteryzują się lepszym wybarwieniem i mniejszym kontrastem w stosunku do reszty ciała.

Locus C (Colour Restriction)
Allel Charakter: C > cb ≥ cs > ca > c Efekt fenotypowy
C Dominujący, pierwotny Pełny kolor.
cb Recesywny wobec C, niepełnie dominujący nad cs. Znaczenia burmskie. Łapy, głowa i ogon pozostają w oryginalnym kolorze, reszta ciała nieznacznie rozjaśniona. Żółte oczy.
Heterozygota cbcs tworzy formę pośrednią między znaczeniami burmskimi a syjamskimi, tzw. znaczenia tonkijskie. Oczy w kolorze akwamaryny – zielonkawoniebieskie.
cs Recesywny, dominujący wobec ca i c Znaczenia syjamskie (himalajskie, colorpoint). Duży kontrast znaczeń. Zabarwione są jedynie łapy, głowa i ogon podczas, gdy reszta ciała jest koloru jasno kremowa do prawie białej. Oczy o barwie intensywnie szafirowej.
ca Recesywny, dominujący wobec c Albinos o jasnoniebieskich oczach.
c Recesywny wobec wszystkich pozostałych alleli Różowooki albinos, całkowity brak pigmentu.

Dominująca biel i białe łaty

Pomijając albinizm biały kolor na kocie można uzyskać na dwa sposoby.

Pierwszym z nich jest gen dominującej bieli (W). Zapobiega on migracji melanocytów (komórek produkujących barwniki) do skóry podczas rozwoju zarodkowego, co w konsekwencji powoduje, że włos jest półprzezroczysty i wydaje się biały. Zostaje w ten sposób ukryty każdy inny kolor. Czasami białe kocięta rodzą się z kolorową smugą na głowie, która w większości przypadków znika, gdy kocię dorośnie, zanim to jednak nastąpi umożliwia ona rozpoznanie oryginalnego koloru kota.

Białe koty mogą mieć oczy w kolorze niebieskim (nie posiadają wtedy warstwy odbijającej światło – tapetum lucidum) lub pomarańczowym, w odcieniach żółci, zieleni albo jedno takie, a drugie niebieskie.

Białą okrywę spotyka się u wielu ras. U białych kotów syjamskich, tradycyjnie zwanych foreign white, występuje łącznie ze znaczeniami point, które warunkują intensywnie niebieski kolor oczu.

Locus W (White)
Allel Charakter: W > w Efekt fenotypowy
W Dominujący, epistatyczny – maskuje działanie wszystkich innych genów odpowiedzialnych za kolor. Białe futro. Oczy koloru niebieskiego, pomarańczowego, zielone lub różnokolorowe (jedno oko niebieskie, drugie pomarańczowe).
w Recesywny Brak efektu.Widoczny oryginalny kolor futra (czarny, rudy itd.)

Występowanie białych łat jest również związane z wędrówką melanocytów w czasie rozwoju kociego zarodka. Gen łaciatości (S) zmniejsza ich liczbę, a przez to zabarwienie futra jest tylko częściowe i waha się od jednej białej plamy na brzuchu do kępki włosów oryginalnego koloru na głowie i ogonie.

Zdarza się, że u osobników z dużym obszarem białego koloru (zwłaszcza w okolicach głowy) wystąpi jedno lub dwoje niebieskich oczu. Łaciatość w swojej ekstremalnej postaci tak jak dominująca biel może być powodem wrodzonej głuchoty.

Locus S (Piebald spotting)
Allel Charakter: S ≥ s > sb Efekt fenotypowy
S Niepełnie dominujący Ilość białego koloru waha się od kilku białych plam do prawie całego białego ciała. Umownie przyjmuje się, że granicę między heterozygotą Ss, a homozygotą SS stanowi zabarwienie 1/2 ciała.
s Recesywny, dominujący wobec sb Brak białych łat.
sb Recesywny wobec pozostałych alleli Białe skarpetki i ostrogi

Innym potencjalnym allem jest recesywny allel sb (alternatywna nazwa sg od ang. „gloves” – rękawiczki) ostatnio odkryty u kotów birmańskich i warunkujący ograniczenie białego koloru jedynie do samych „skarpetek” i „ostróg” charakterystycznych dla tej rasy. Allel białych skarpetek u kotów birmańskich jest mutacją genu KIT, który to gen był już wcześniej podejrzewany o warunkowanie białych łat. Możliwe więc, że gen łaciatości i gen skarpetek kotów birmańskich są allelami w tym samym locus.

Prawdopodobnie alleli genu S jest więcej, nie ma jednak na to niebudzącego zastrzeżeń potwierdzenia. Wśród ewentualnych kandydatów wymienia się dominujący allel Sp (particolor), uzewnętrzniający się jako biały obszar na głowie w kształcie odwróconej litery V u rasy york chocolate, lub allel Sm, który miałby być odpowiedzialny za umaszczenie mitted u ragdolli.

Jednak możliwe jest, że na rozmieszczenie i wielkość białych plam wpływają inne geny utrwalone w populacji na wskutek prowadzonej przez hodowców selekcji.

Różna ekspresja genu białych łat

Długość i struktura futra

Poza szerokim wachlarzem barw koty mogą się również pochwalić różnorodną strukturą i długością okrywy włosowej.

Istnieją co najmniej cztery recesywne allele w genie długości włosa (L) odpowiedzialne za wystąpienie długiej sierści i są one charakterystyczne dla konkretnych ras:

Locus L (Hair length)
Allel Charakter: L > l Efekt fenotypowy
L Dominujący, pierwotny Krótka sierść.
l Recesywny Sierść długa lub półdługa.

Pomimo, że rasy kotów można ogólnie podzielić na krótko i długowłose, zarówno pierwsze jak i drugie mogą znacznie różnić się między sobą gęstością futra, długością oraz występowaniem lub brakiem określonych rodzajów włosów. Cechy te są warunkowane przez poligeny i utrwalane przez staranne zabiegi hodowlane. Dlatego też krzyżówki między rasami (nawet różniącymi się tylko długością futra
- np. perskie i egzotyczne, somalijskie i abisyńskie) mogą niekorzystnie wpłynąć na jakość okrywy.

Spontaniczne mutacje powodujące kręconą lub pofalowane sierść pojawiały dość często w populacji kotów domowych. Część została zapomniana, ale niektóre z tych kotów wprowadzono do programów hodowlanych. Dzięki temu doczekano się uznania nowych ras (zwanych reksami), których cechą charakterystyczną jest kędzierzawe futro.

Locus R (Cornish Rex)
Allel Charakter: R > r Efekt fenotypowy
R Dominujący Brak efektu. Włosy proste.
r Recesywny Włosy kręcone.
Locus Re (Devon Rex)
Allel Charakter: Re > re Efekt fenotypowy
Re Dominujący Brak efektu. Włosy proste.
re Recesywny Włosy kręcone.
Locus Se (Selkirk Rex)
Allel Charakter: Se > se Efekt fenotypowy
Se Dominujący Włosy kręcone.
se Recesywny Brak efektu. Włosy proste.

Sierść kota szorstkowłosego (American Wirehair) na pierwszy rzut oka przypomina sierść reksów posiada jednak specyficzne właściwości: jest gruba, gęsta i szorstka w dotyku. Włosy są poskręcane i haczykowato zakończone. Jak dotąd jest to jedyna tego typu mutacja zaobserwowana u kotów.

Locus Wh (Wirehair)
Allel Charakter: Wh > wh Efekt fenotypowy
Wh Dominujący Szorstka sierść.
wh Recesywny Brak efektu.

Jednymi z najbardziej niezwykłych kocich ras są sfinksy, sfinksy dońskie i peterbaldy – wszystkie bezwłose. Ich skóra jest pomarszczona, niemal zupełnie naga lub pokryta delikatnym meszkiem.

Locus Hr (Hairless – Canadian Sphynx)
Allel Charakter: Hr > hr Efekt fenotypowy
Hr Dominujący Brak efektu.
hr Recesywny Brak owłosienia.
Locus Hp (Hairless – Peterbald/Don-Sphynx)
Allel Charakter: Hp > hp Efekt fenotypowy
Hp Dominujący Brak owłosienia.
hp Recesywny Brak efektu.

Piśmiennictwo